Ülkemiz için genetik biliminin önemi çok büyüktür. Nedeni de akraba evliliğinin sık olmasıdır. Bu oran ülkenin doğusuna gidildikçe artmaktadır.
Çeşitli genlerdeki bozukluklar, erken çocukluk yaşlarında ağır hastalıklara yol açarak yaşam dezavantajına neden olduklarından toplumda nadir olarak görülürler. Bu nadir gen bozuklukları büyük bir aileyi etkileyip, ailede birçok ferdin hasta olmasına sebep olabilir. İnsan genetik bilgilerini taşıyan DNA genomunun 3 milyar harften oluştuğu düşünülür ve bu ailelerdeki bozuklukların çoğu zaman bu 3 milyar harfin sadece birinin değişimi ile ortaya çıktığı göz önüne alınırsa, hastalık genlerini bulmadaki teknik zorluklar anlaşılabilir.
Yine de moleküler genetik teknolojilerdeki ilk ilerlemeler bu hastalık genlerin 90’lı yıllardan itibaren keşfedilmesini sağlamıştır. Keşfedilen bu genlerin çoğu ‘dominan’(baskın) denen, yani genin iki kopyasından sadece birinde olan bozukluk yüzünden ortaya çıkan hastalıklar konusunda olmuştur. Batıda, Avrupa ve Amerika’da, sık görülen dominan hastalıkların dışında, ülkemiz gibi diğer ülkelerde ise, diğer bir tip, ‘resesif’(çekinik) denilen hastalık grupları akraba evliliklerine bağlı olarak daha sık görülmektedir. Resesif grup hastalıklarda, genin, tek değil, her iki kopyası da bozuktur. Kısacası, ‘resesif’ olarak tabir edilen bu grup genetik hastalıklar sadece akraba evliliklerinin sık olduğu Türkiye gibi ülkelerde ortaya çıkmakta ve toplumda büyük zararlara yol açmaktadırlar.
Gerçekten de maalasef Türkiye akraba evliliğinin ve akraba evliliğine bağlı hastalıkların ve ölümlerin sık görüldüğü bir ülkedir. 2003 yılında yapılan sağlık istatistiği verilerine göre bu oran %22’dir. İsmet Koç’un 2008 yılında yayınladığı araştırmada akraba evliliği oranı Marmara’nın batısında %10 iken Güneydoğu Anadolu Bölgesinde %42’ye kadar çıkmaktadır.
Şimdiye kadar yapılan hemen her araştırma akraba evliliğinden olan çocuklarda akraba evliliğinden olmayan çocuklara göre daha fazla sağlık problemi ile karşılaşıldığını göstermektedir. Aynı şekilde bebek ölüm oranları akraba evliliklerinde daha sık görülmektedir. Türkiye’de doğumsal anomalilere bağlı ölümler, bebek ve çocuk ölümleri nedenlerinin baştan 3. sırasında yer almaktadır. Kalıtımsal hastalıklardan zeka geriliğine yol açan fenolketonuri hastalığı dünyada en fazla Turkiye’de görülmektedir (1/2600). Beyaz ırkta ve Doğu Asya ülkelerinde görülme sıklığı ise 1/10000’dir.
Kalıtımsal hastalıklar psikososyal götürülerinin yanı sıra ülke ekonomisine de yük oluşturmaktadır. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) 2006 senesinde yayınladığı raporda akraba evliliğinin zararlı etkilerini en alt düzeye indirmek için kalıtımsal hastalık taşıyıcılık riski yüksek olan ailelerin belirlenmesini ve bu ailelere genetik danışmanlık hizmeti verilmesini önermektedir. Bu tip koruyucu hekimlik programlarının etkili olduğu ispatlanmıştır. İki güzel örnek, ülkemizde 1986 senesinde başlayan yeni doğan sağlık taraması ve Akdeniz Anemisi taşıyıcılık taramasıdır.
Yine de akrabanız ile evlenecekseniz, en azından bir tıbbi genetik uzmanına giderek hamile kalmadan önce genetik danışma almalısınız.
- Ismet Koc.Prevalence and sociodemographic correlates of consanguineous marriages in Turkey.J.biosoc.Sci.(2008) 40, 137-148
http://www.sinancomu.info/genetik.html
